MOLGENIS

Infrastructuur en gebruikersdiensten 

Voorbeelden van gegevensverzamelingen op EU-niveau: 

• EU-catalogus van gezondheidsonderzoeksgegevens en -monsters (meer dan 900 verzamelingen) 
• EU Child Network (multicenter cohortstudies over de ontwikkeling van kinderen) 
• European Human Exposome Network (multicenterstudies over milieu en gezondheid) 
• BBMRI-ERIC biobankdirectory (meer dan 470 biobanken) 
• ERN SKIN (huidziekten) 
• ERN CRANIO (craniofaciale afwijkingen en aandoeningen van oor, neus en keel) 
• ERN GENTURIS (erfelijke kanker) 
• ERN ITHACA (intellectuele ontwikkelingsstoornissen) 
• ERN ReCONNET (bindweefsel- en musculoskeletale aandoeningen) 
• Solve-RD/ERDERA (grootschalig onderzoek naar zeldzame ziekten bij meer dan 19.000 patiënten) 
• Diverse specifieke databases (bijv. arvc, deb-central, enz.) 
• EUCAIM-catalogus met beeldvormingsgegevens

Voorbeelden van gegevensverzamelingen op NL-niveau: 

• Lifelines-gegevenscatalogus  
• UMCG-cohortcatalogus 
• AUMC-cohortcatalogus 
• UMCU-cohortcatalogus 
• Maastricht-cohortcatalogus 
• KWF NESTOR (erfelijke kanker) 
• KWF FORCE (zeldzame kanker) 
• PALGA openbare databank (pathologische monsters) 
• FAIR-genoomnetwerk (samenwerkende afdelingen genetica en pathologie van Nederlandse UMC's) 
• VKGL-variantendatabase (vereniging van Nederlandse diagnostische laboratoria) 
• Diverse studiespecifieke databases (bijv. OA-Trialbank, 1000IBD) 

Diensten: 

• Applicatie-/databaseservercloud (meer dan 100 instanties) 
• HPC-/AI-platform (meer dan 800 cores, 8 GPU's, 1500 TB opslagruimte) 
• Internationaal netwerk van DataSHIELD- en MOLGENIS-installaties (26 landen, meer dan 100 instituten) 
• Catalogusplatform (met behulp van MOLGENIS-catalogus) 
• Datarepositoryplatform  (met behulp van MOLGENIS EMX2-dataplatform) 
• Gefedereerd analyseplatform (met behulp van Armadillo en DataSHIELD) 
• Workflows voor genomica van zeldzame ziekten (bijv. VIP-analysepijplijn) 
• Autorisatie/authenticatie (met behulp van SURF SRAF of EU Lifescience AAI) 
• Genomica-pijplijn (link naar X-omics) 

Voorbeelden/beschrijving van het type onderzoek 

Onderzoek naar de interacties tussen omgevings-, levensstijl- en biologische factoren om te bepalen hoe groot het risico is dat mensen cardiometabole niet-overdraagbare ziekten ontwikkelen. (LongITools) 

Oplossen van onopgeloste zeldzame ziekten door middel van een uitgebreide heranalyse van gegevens van 10.000-100.000 patiënten met onopgeloste zeldzame ziekten en nieuwe gecombineerde -omics-benaderingen (Solve-RD en ERDERA) 

Bepalen of kanker een erfelijke oorzaak heeft en wat de effecten zijn van preventie of vroege opsporing door het aanleggen van een grote database van personen met een bewezen erfelijke aanleg voor kanker (NESTOR). 

Lancering van Europa's allereerste proef met biomarkers die gericht zijn op het voorkomen van het optreden van symptomen van de ziekte nog voordat deze begint, en uiteindelijk de ziekte van Crohn te transformeren van een ongeneeslijke aandoening naar een aandoening die effectief kan worden behandeld en mogelijk kan worden gestopt nog voordat deze begint  (INTERCEPT) 

Bepalen welke nieuwe ziektegenen kunnen worden ontdekt door middel van associatieve analyses van vele genomen met dezelfde of vergelijkbare ziektefenotypes. Beoordelen of AI-modellen nauwkeurigere voorspellingen voor onze patiënten kunnen doen bij gebruik van Nederlandse referentiegenomen. Ontdekken van farmacogenomische associaties voor een betere gepersonaliseerde behandeling. (FAIR GENOMES) 

Onderzoek mogelijk maken om ziekten beter te voorkomen, voorspellen, diagnosticeren en behandelen, met behulp van een groot, multigenerationeel cohortonderzoek onder meer dan 167.000 deelnemers (10%) uit de noordelijke bevolking van Nederland (Lifelines). 

Opschalen om multimorbiditeit in de Nederlandse context te bestuderen met behulp van diepgaande fenotyperingsgegevens, zowel klinisch als biomedisch, onder >500.000 personen, wat (epidemiologisch) onderzoek naar de preventie, etiologie en het verloop van chronische niet-overdraagbare ziekten vergemakkelijkt. (Netherlands Cohort Consortium) 

Toegang tot de infrastructuur 

80%  virtuele toegang via internet.

Openbare toegang via webgebruikersinterface. Wachtwoordbeveiligde toegang via webgebruikersinterface. Toegang via programmatische interfaces voor gegevensopvragingen, het indienen van updates 

20% toegang op afstand tot faciliteiten 

Toegang via programmatische interfaces voor toegang/analyse op afstand (bijv. datashield, beacon-protocollen). Toegang via login tot high performance computing