GDI-NL
Genomische Data-infrastructuur Nederland
De GDI-NL-infrastructuur vormt het nationale knooppunt in de Europese Genomic Data Infrastructure en de andere infrastructuur die voortkomt uit het 1+MG-initiatief. Deze infrastructuur maakt bestaande gegevens over het menselijk genoom en de menselijke genetica, plus bijbehorende fenotypische gezondheidsgegevens, beschikbaar voor onderzoek, secundair gebruik in de gezondheidszorg, kwaliteitsbeheer en beleidsontwikkeling. De infrastructuur onderhoudt een verzameling hoogwaardige datasets waartoe toegang in een gefedereerde infrastructuur kan worden aangevraagd via een centraal portaal. Dit is de infrastructuur die de ambities van het Europese initiatief voor een miljoen genomen en de European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) ondersteunt en die een naadloos onderdeel zal worden van de European Health Data Space.
Infrastructuur en gebruikersdiensten
GDI-NL faciliteert de toegang tot menselijke genoomgegevens voor gebruik in onderzoek, secundair gebruik in de gezondheidszorg, kwaliteitsbeheer en beleidsontwikkeling. Elk jaar worden er in UMC's vele duizenden datasets van volledige genoom- en exoomsequencing gegenereerd als onderdeel van de routinematige diagnose. Een steeds groter deel daarvan bestaat uit volledige genoomsequencinggegevens. Momenteel worden deze meestal gebruikt om één enkele (diagnostische) vraag te beantwoorden, waardoor een enorme potentiële waarde onbenut blijft. Toegang tot genetische informatie die door biobanken en cohorten is verzameld met het oog op herbruikbaarheid (in totaal enkele 100.000 proefpersonen) zal ook worden vergemakkelijkt. Er wordt gewerkt aan lopende projecten ter ondersteuning van federatieve zoekopdrachten naar genetische en somatische varianten. Daarnaast zou de ontwikkeling van DNA Large Language Models ook baat hebben bij een coherente en krachtige rekeninfrastructuur die is gekoppeld aan GDI-NL om het basismodel vooraf te trainen door middel van federatief leren. Multimodale integratie met andere gegevens, zoals transcriptomics-, proteomics- en metabolomics-gegevens, wordt gewaarborgd door een sterke afstemming in architectuur en (meta)gegevensformaten met de FAIR Data Cube, ontwikkeld door LRSI X-omics.
De functionaliteit omvat de expertise en technologie om gegevens in de infrastructuur op te nemen, deze duurzaam op te slaan, potentiële hergebruikers in staat te stellen gegevens te vinden met behulp van een catalogus en een gegevenszoeksysteem op onderwerpniveau, toegang tot gegevens aan te vragen en toegang tot de gegevens te verlenen in de beveiligde verwerkingsomgeving. Voor elke stap biedt de infrastructuur ondersteuning, waaronder een helpdesk. Om naleving van de AVG te ondersteunen, ondersteunt de infrastructuur een informatieportaal voor onderwerpen. De infrastructuur zal compatibel zijn met en naadloos deel uitmaken van de Europese gezondheidsdataruimte.
Voorbeelden/beschrijving van het soort onderzoek
De infrastructuur ondersteunt onderzoek naar genetische aspecten van zeldzame ziekten, complexe en veelvoorkomende ziekten, kanker en infectieziekten. Het ondersteunt onderzoek naar populatiegenetica. Het ondersteunt de deelname van mensen aan gerandomiseerde klinische proeven. Dit alles wordt ondersteund in een nationale en internationale context: door aansluiting op de internationale infrastructuur zullen Nederlandse onderzoekers via één geïntegreerde infrastructuur gebruik kunnen maken van genomische gegevens van proefpersonen uit heel Europa, en zullen onderzoekers uit heel Europa onder dezelfde voorwaarden veilige en privacybeschermende toegang krijgen tot gegevens van Nederlandse burgers.
Hoe krijgt u toegang tot de infrastructuur?
De toegang tot de gegevens wordt geboden in een beveiligde verwerkingsomgeving.